Cyclopia es una forma rara de holoprosencefalia, una condición en la que la parte frontal del cerebro no se divide en los hemisferios izquierdo y derecho. También se conoce como holoprosencefalia alobar. Se caracteriza por la presencia de un solo ojo, o un ojo parcialmente dividido que ocupa una sola órbita. Es una anomalía congénita extremadamente rara que afecta a 1 de cada 100.000 recién nacidos.
Desafortunadamente, esta condición a menudo resulta en un aborto espontáneo o muerte fetal, y la supervivencia se limita a unas pocas horas después del nacimiento en la mayoría de los casos. No hay cura para la ciclopía.
Los tipos de holoprosencefalia incluyen:
- Álobar: Una completa falla del cerebro para dividirse en hemisferios izquierdo y derecho. Esto resulta en ciclopía, la expresión facial más severa de la holoprosencefalia.
- Semi-lobar: El lado izquierdo del cerebro se fusiona con el lado derecho. Lo hace en las regiones frontal y lateral del cerebro. Esto puede conducir a ojos muy juntos, globos oculares anormalmente pequeños o anoftalmia, donde un bebé nace sin uno o ambos ojos.
- lóbulo: Una separación entre los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro. Los hemisferios cerebrales están fusionados en la corteza frontal del cerebro. Esto puede resultar en labio hendido bilateral, ojos muy juntos o nariz deprimida.
- Variante interhemisférica media: Ocurre cuando el cerebro se fusiona en el medio. Esto ha llevado a ojos muy juntos, narices estrechas y deprimidas, o una cara de aspecto casi normal.
Índice
Síntomas de ciclopía
El ojo singular o el ojo parcialmente dividido que ocupa una órbita es la característica más identificable de la ciclopía.
Este ojo generalmente se centra donde normalmente se ubicaría la nariz. En esta condición, la nariz puede estar ausente o reemplazada por una nariz que no funciona en forma de probóscide que se encuentra sobre el ojo. Sin embargo, esta condición también puede afectar otras estructuras en la cabeza y la cara.
Otros signos de ciclopía incluyen:
- Una nariz ausente
- Una probóscide o estructura similar a una nariz sobre el ojo
- Ojos muy juntos
- ojos ausentes
- nariz aplanada
- labio hendido
- Dedos de las manos o de los pies adicionales
Algunos casos de ciclopía también pueden presentar onfalocele, una afección en la que los órganos internos del bebé sobresalen a través del ombligo. Del mismo modo, se puede observar displasia renal donde los sacos llenos de líquido reemplazan los riñones de un bebé.
Causas
Si bien se desconoce la causa exacta de la ciclopía, existen ciertos factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de que ocurra.
Diabetes gestacional
La diabetes gestacional no controlada se ha relacionado con defectos del tubo neural en un embrión. Este tubo es una estructura hueca donde se forman el cerebro y la médula espinal. Esta condición es una de las principales causas de enfermedad en el sistema nervioso central (p. ej., holoprosencefalia).
cromosomas
En ciertos casos, las anomalías de los cromosomas que contienen ADN pueden ser las culpables de la holoprosencefalia.
Estas anomalías cromosómicas incluyen:
- triploidía: En esta condición, los fetos nacen con un conjunto extra de cromosomas en sus células. Si bien los humanos suelen tener 23 conjuntos de cromosomas, esta condición puede triplicar ese número a 69, un conjunto triploide.
- Trisomía 13: Una anomalía en la que un bebé tiene un cromosoma 13 adicional cuando debería tener solo dos (es decir, tiene tres juegos del cromosoma 13).
- Trisomía 18: Un cromosoma 18 extra puede causar graves defectos de crecimiento, así como dificultades psicomotoras.
Infecciones durante el embarazo
Durante el embarazo, ciertas infecciones pueden aumentar el riesgo de desarrollar holoprosencefalia.
Una de tales infecciones es el síndrome TORCH, que es un acrónimo que se refiere a la toxoplasmosis, otros agentes, la rubéola, el citomegalovirus y el herpes simple.
Cualquiera de estos agentes puede causar una serie de dolencias en los recién nacidos, como fiebre, pequeñas áreas de sangrado debajo de la piel y, en particular, holoprosencefalia.
Cambios genéticos
En algunos casos, la holoprosencefalia puede ser producto de anomalías genéticas. Estas anomalías pueden hacer que los genes y sus proteínas funcionen de manera incorrecta. Cuando el desarrollo del cerebro se ve afectado, puede provocar holoprosencefalia.
Consumo de alcohol durante el embarazo
La holoprosencefalia es un defecto conocido causado por el consumo de alcohol durante el embarazo.
El etanol, que es el ingrediente principal del alcohol, es un teratógeno conocido. Un teratógeno es un factor que puede provocar deformidades en un embrión después de la exposición materna.
La exposición materna ocurre cuando la madre que lleva el feto está sujeta a agentes potencialmente dañinos en su entorno interno o externo (p. ej., alcohol o productos químicos peligrosos).
Consumo de drogas durante el embarazo
Ciertos tipos de medicamentos pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciclopía durante el embarazo. Incluyen salicilatos como aspirina, anticonvulsivos, ácido retinoico, agentes anticancerígenos, medicamentos para la fertilidad y hormonas.
Uniones Consanguíneas
Las uniones consanguíneas, es decir, las relaciones sexuales entre personas relacionadas por sangre son un factor de riesgo importante para el desarrollo de defectos de nacimiento en los niños.
Esta unión favorece las enfermedades autosómicas recesivas, que son rasgos o trastornos que se transmiten de padres a hijos, y que pueden ser causa de holoprosencefalia.
Se ha observado que Cyclopia ocurre en la descendencia de un matrimonio consanguíneo entre primos hermanos.
Diagnóstico
Se puede hacer un diagnóstico prenatal de ciclopía mientras el niño aún está en el útero mediante una ecografía. En ciertos casos, se puede hacer un diagnóstico mediante una resonancia magnética.
Si no se realiza un diagnóstico prenatal, la ciclopía se puede identificar mediante el examen físico del recién nacido después del parto.
Una palabra de Mimititos
Como no hay cura ni opciones de tratamiento para la ciclopía, si ha tenido un hijo con ciclopía, es comprensible que sea una situación difícil y emocional.
Si está luchando con las secuelas de perder a un hijo a causa de la ciclopía, un terapeuta o médico puede ayudar a brindarle a usted y a su familia estrategias de afrontamiento saludables.
