Al comienzo del embarazo, es probable que su obstetra/ginecólogo o proveedor de atención médica le ofrezca la opción de realizar algunas pruebas y exámenes genéticos. Las pruebas genéticas pueden ofrecer información útil sobre la salud de su bebé, incluida la posibilidad de defectos de nacimiento o anomalías genéticas.
Estas pruebas generalmente se recomiendan para personas que tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos o personas que van a tener un bebé mayor de 35 años. Pero cualquier persona interesada y que crea que la información le resultará útil puede someterse a pruebas genéticas. Aún así, las pruebas genéticas no son para todos y no son obligatorias, especialmente si no tiene un factor de riesgo conocido.
Esto es lo que debe saber sobre las pruebas genéticas, incluido lo que busca cada una de las pruebas más comunes, qué implican las pruebas y cómo saber si las pruebas genéticas son adecuadas para usted.
Índice
¿Qué es una prueba genética?
Una prueba genética es una prueba que se realiza antes del embarazo o durante el embarazo y que evalúa las posibilidades de que pueda dar a luz a un bebé con una anomalía genética. Hay dos tipos básicos de pruebas genéticas, explica Austin Lanaitis MS, CGC, asesor genético certificado por la junta en Mercy Medical Center en Baltimore, MD: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico.
“Cada una de estas pruebas evalúa diferentes condiciones, pero colectivamente detectan anomalías cromosómicas, trastornos genéticos y defectos de nacimiento”, explica Janaitis. “Las pruebas de detección informan a los pacientes y proveedores sobre los riesgos de ciertas afecciones, pero no pueden proporcionar un diagnóstico”. Si una prueba de detección indica que su bebé puede tener una anomalía genética, generalmente se realiza una prueba de diagnóstico para confirmar si este es el caso.
Las pruebas genéticas pueden incluir extracciones de sangre, ecografías o procedimientos en los que se extrae material genético de un feto (a través del líquido amniótico) o de la placenta. Hay muchas anomalías cromosómicas y genéticas que buscan estas pruebas, pero algunas de las más comunes incluyen el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13, la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs.
¿Cuáles son los tipos de pruebas genéticas?
Cuando comience el viaje de las pruebas genéticas, es posible que se sienta abrumado por todas las diferentes pruebas que existen. Es posible que no esté seguro de cuándo se realizan las pruebas, qué implican y qué buscan. Analicemos las diferentes pruebas, cronológicamente y por tipo.
Antes del Embarazo
Detección de portadores
Básicamente, solo hay un tipo de prueba que se ofrece universalmente antes de quedar embarazada, dice Janaitis: una prueba de detección de portadores. “Las pruebas de detección de portadores ayudan a determinar el riesgo de que un futuro embarazo tenga un trastorno genético”, explica. “Esta prueba se realiza mediante la secuenciación de genes específicos que se sabe que causan trastornos de la salud”.
La mayoría de las veces, las pruebas de detección de portadores buscan trastornos genéticos recesivos, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que el bebé herede la afección. Algunas de las condiciones que las pruebas de detección de portadores suelen evaluar incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome X frágil y la enfermedad de células falciformes.
Pruebas de detección del primer trimestre
Pruebas de detección de sangre
La prueba de detección de sangre realizada en el primer trimestre consiste en probar dos proteínas diferentes: la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la gonadotropina coriónica humana (hCG). Si estas proteínas están fuera de rango, demasiado bajas o demasiado altas, podría indicar una anomalía genética fetal.
Ultrasonido
Durante el primer trimestre, se puede realizar un tipo de ultrasonido que mide el líquido en el cuello de su bebé. Esto se llama examen de translucencia nucal. Si la evaluación indica que su bebé tiene más líquido detrás del cuello, es posible que tenga un mayor riesgo de síndrome de Down o defectos cardíacos.
Detección de ADN libre de células
También llamado NIPT, el análisis de ADN libre de células es otra prueba que se puede realizar en el primer trimestre. Esta es una prueba no invasiva que puede identificar fragmentos de ADN fetal en la sangre de una persona embarazada, explica Iris Insoña MD, OB/GYN y endocrinólogo reproductivo en el Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia.
“En general, la prueba busca específicamente el número de cromosomas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y”, describe el Dr. Insogna. “Las trisomías (un cromosoma extra) de 13, 18 y 21 pueden dar lugar a síndromes bien definidos”.
Por ejemplo, la trisomía 21 es lo que causa el síndrome de Down, dice el Dr. Insogna. Además, explica. la presencia de los cromosomas X e Y puede indicarle si está esperando un feto femenino (XX) o masculino (XY), y si su feto puede tener aneuploidías de los cromosomas sexuales (una cantidad anormal de cromosomas sexuales).
Pruebas de diagnóstico del primer trimestre
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Si alguna de sus pruebas de detección indica que puede haber una anomalía, es probable que necesite una prueba de diagnóstico para confirmar o negar la posibilidad. La prueba de diagnóstico que generalmente se realiza en el primer trimestre (entre las semanas 10,5 y 13,5) se denomina muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Esta prueba consiste en extraer y analizar una pequeña cantidad de tejido de la placenta.
Pruebas de detección del segundo trimestre
Pruebas de detección de sangre
El análisis de sangre genético que generalmente recibe en su segundo trimestre es algo que generalmente se conoce como «cuádruple» o «tetra», dice Janaitis. “Esta prueba analiza los marcadores de la sangre materna para determinar el riesgo de síndrome de Down, trisomía 18 y defectos del tubo neural abierto (espina bífida)”, explica. Este análisis de sangre generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
Ultrasonido
Su ultrasonido de 18 a 20 semanas suele ser el ultrasonido más extenso que obtendrá durante el embarazo. Este ultrasonido verifica el crecimiento de su bebé para asegurarse de que va por buen camino y también detecta defectos de nacimiento en áreas como el cerebro, la columna vertebral, el corazón, el estómago, las extremidades y la cara.
Pruebas de diagnóstico del segundo trimestre
Amniocentesis
Si alguna de las pruebas de detección realizadas en el segundo trimestre indica un problema, se le realizará una prueba de diagnóstico llamada amniocentesis. “Esta prueba de diagnóstico utiliza una muestra de líquido amniótico para determinar si un embarazo se ve afectado por una anomalía cromosómica, un trastorno genético específico, una infección congénita u otro diagnóstico”, explica Janaitis. La amniocentesis se puede realizar en cualquier momento después de las 15 semanas de embarazo.
Qué esperar durante una prueba genética
Es común tener preocupaciones sobre lo que sucede durante las pruebas genéticas. Muchos futuros padres están preocupados por las pruebas más invasivas y si pueden dañar a sus fetos. La experiencia que tendrá al hacerse una prueba genética varía bastante y realmente depende de la prueba en sí, dice el Dr. Insogna.
“Algunas pruebas genéticas son simples análisis de sangre”, explica. Estos implican extracciones de sangre estándar y no se consideran invasivos. “Las pruebas más invasivas como CVS o amniocentesis implican pasar cuidadosamente una aguja a través de la pared abdominal y la pared uterina para tomar una muestra de la placenta (para CVS) o líquido amniótico (para amniocentesis)”.
Es importante comprender que las pruebas de diagnóstico más invasivas, como la CVS y la amniocentesis, se realizan con cuidado y pensando en la seguridad. La tecnología de ultrasonido se usa durante estos procedimientos para garantizar que su proveedor no dañe a su feto.
Sin embargo, estas pruebas no están completamente libres de riesgos, dice Janaitis. “Estas pruebas requieren que se inserte un instrumento en el útero para obtener estas muestras; por lo tanto, existe un pequeño riesgo de complicaciones en el embarazo relacionadas con estas pruebas”, dice ella. “Las complicaciones de estos procedimientos podrían provocar una infección, un aborto espontáneo o un parto prematuro, según la edad gestacional en la que se realicen”.
Aun así, señala que el riesgo de complicaciones en el embarazo por estos procedimientos es muy bajo. Por ejemplo, el riesgo de aborto espontáneo de CVS es del 1%; para la amniocentesis, el riesgo es inferior al 1%.
¿Son las pruebas genéticas adecuadas para mí?
Las pruebas genéticas pueden ser muy útiles para algunas personas. Dichos procedimientos pueden ser muy recomendables para las personas que tienen antecedentes familiares de anomalías genéticas o las personas mayores de 35 años y con mayor riesgo de tener hijos con defectos de nacimiento. Pero las pruebas genéticas pueden ser muy estresantes y algunas de las pruebas de detección pueden generar falsos positivos, junto con la necesidad de pruebas más invasivas.
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda que se haga algunas preguntas de orientación a medida que explora las pruebas genéticas. Primero, debe consultar con su proveedor de atención médica acerca de sus propios factores de riesgo médicos. Entonces, debes preguntarte cuánta información quieres saber sobre tu bebé. Si es propenso a la ansiedad, es posible que los resultados de las pruebas genéticas no le sean útiles.
Finalmente, debe considerar qué haría si descubriera que su bebé tiene una anomalía genética. Algunos padres pueden sentirse más cómodos que otros al continuar con sus embarazos, algunos pueden sentirse más cómodos interrumpiendo el embarazo y algunos pueden no tener acceso a servicios de aborto.
Una palabra de Mimititos
Cada futuro padre es diferente, y no hay una opción «correcta» cuando se trata de someterse o no a pruebas genéticas. Si no está seguro de qué hacer, comuníquese con su proveedor de atención médica o un asesor genético que pueda ayudarlo a comprender los riesgos y beneficios de cada prueba, y ayudarlo a tomar una decisión que funcione para usted y su familia.
