La detección de portadores es un tipo de prueba genética que verifica si una persona que está embarazada (o que tiene la intención de quedar embarazada) porta genes para trastornos genéticos específicos. Esta prueba permite a las personas evaluar su riesgo de transmitir ciertas condiciones genéticas a sus hijos.
La detección de portadores permite a las personas evaluar algunos de los posibles desafíos de salud que su futuro bebé puede enfrentar. Su obstetra/ginecólogo y/o asesor genético pueden ayudarlo a determinar qué condiciones genéticas debe detectar y lo ayudarán a interpretar sus resultados.
«La detección de portadores es una prueba genética que se puede realizar a través de un análisis de sangre o una muestra de saliva para ayudar a identificar a las personas que pueden tener una mayor probabilidad de tener un hijo con ciertos trastornos genéticos, como fibrosis quística, enfermedad de células falciformes o atrofia muscular espinal. » dice Trisha Shires, consejera genética certificada en el departamento de obstetricia y ginecología en el centro de Atención Materna y Fetal Avanzada y Embarazo de Alto Riesgo en el Sistema de Salud de la Universidad de Kansas.
Ser portador significa que tiene un gen en su ADN para esa condición. No significa que su bebé tendrá la condición o que usted tiene el trastorno. En cambio, esta prueba es una herramienta informativa que puede ayudarla a tomar decisiones sobre quedar embarazada y/o su embarazo. Además, sus resultados pueden afectar la atención que usted y su futuro bebé reciben durante el embarazo y el posparto.
Índice
¿Cuándo se realiza la detección de portadores?
La detección de portadores se puede realizar antes o durante el embarazo. «Siempre defiendo que el mejor momento para realizar la prueba de detección de portadores es antes de quedar embarazada, pero la prueba a menudo se realiza después de la concepción, ya que las personas generalmente no lo saben de antemano», dice Cori Feist, asesora genética certificada con licencia de la Universidad de Ciencias de la Salud de Oregón. en Portland, Oregón.
Conocer los resultados de su prueba de detección de portador antes del embarazo le da tiempo para sopesar toda la información y ofrece la opción de buscar otras formas de tener un bebé (como la fertilización in vitro (FIV) y la adopción) que reducirán el riesgo de transmitir un trastorno genético. , explica Hannah Elfman, MS, CGC, consejera genética en Children’s Hospital Colorado y University of Colorado Hospital.
Además, las pruebas permiten una atención más informada durante el embarazo y después del nacimiento del bebé. Sin embargo, la prueba también se puede hacer, y con frecuencia se hace, durante el embarazo.
Saber que tiene mayores probabilidades de tener un bebé con un determinado trastorno genético le brinda la opción de evaluar al feto en crecimiento para detectar el trastorno en el útero. Esto a menudo se puede hacer con una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis. Estas pruebas se pueden realizar al final del primer trimestre o al principio del segundo trimestre, respectivamente.
¿Para qué prueba la detección de portadores?
Hay muchas opciones disponibles para la detección de portadores. Van desde pruebas para uno o dos trastornos genéticos específicos hasta la realización de un panel de detección de portadores ampliado que incluye la evaluación de varios cientos de trastornos genéticos, explica Shire. Realmente depende de usted y de su proveedor decidir cuánta información desea o necesita y qué prueba.
«Cada persona que se somete a una prueba de detección de portadores tendrá un riesgo mayor o menor de tener genes para diferentes trastornos genéticos», dice Elfman. Las personas también tienen diferentes niveles de comodidad o creencias sobre si quieren o no conocer esta información y qué harán con sus resultados. Serán evaluados para el panel específico de condiciones genéticas que tenga más sentido para ellos. Otras personas deciden no hacerse ninguna prueba de detección de portadores.
«El tipo de prueba que se realiza puede depender del nivel de información que desea una persona, así como de su historial médico y familiar», dice Shire.
Otros factores que influyen en los trastornos para los que es examinado son las recomendaciones y preferencias de su proveedor de atención médica, el centro de salud con el que está trabajando y su cobertura de seguro. «Muchas compañías de seguros cubrirán la detección de portadores una vez que esté embarazada, pero es posible que no antes de la concepción», señala Feist. Es importante consultar con su compañía de seguros para determinar qué estará cubierto y cuál será el costo de su bolsillo.
Si bien todos son evaluados para un conjunto diferente de trastornos, los más comunes son la fibrosis quística, el síndrome X frágil y la distrofia muscular, dice Fiest. Estos (y los otros trastornos genéticos que se examinan) se dividen en dos categorías principales: herencia autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X.
Herencia autosómica recesiva
La gran mayoría de los trastornos genéticos en los paneles de detección de portadores siguen una herencia autosómica recesiva. “Con este tipo de herencia, ambos padres deben ser portadores del mismo trastorno genético para estar en riesgo de tener un hijo afectado”, dice Shires. Si solo uno de los padres porta el gen, entonces el bebé podría terminar siendo portador, pero no terminará con el trastorno. Estas condiciones incluyen fibrosis quística, enfermedad de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs y distrofia muscular.
Algunos trastornos genéticos son más comunes en ciertos grupos étnicos y/o son hereditarios. Dependiendo de sus antecedentes, su proveedor de atención médica o asesor genético puede recomendar que se evalúen algunas afecciones por estos motivos. Esto se llama detección de portadores específicos. Cuando se realiza una prueba de detección que no está relacionada con un origen étnico específico o una razón que lo pone en mayor riesgo, esto a menudo se denomina prueba de detección ampliada de portadores. Puede elegir cualquiera de las dos opciones o una combinación de ambas.
Herencia ligada al cromosoma X
Además, una pequeña cantidad de trastornos en los paneles de detección de portadores siguen la herencia ligada al cromosoma X. «En la herencia ligada al cromosoma X, la variante genética está vinculada al cromosoma X y, por lo general, se transmite principalmente de mujeres a hijos. Una excepción es el síndrome de X frágil, que puede transmitirse de mujeres a hijos o hijas», explica Shire.
Tenga en cuenta que la tecnología de detección de portadores está mejorando y cambiando rápidamente, dice Feist. «Las condiciones que evaluamos y la capacidad de detectar los trastornos están cambiando rápidamente». Además, los nuevos tratamientos para estos trastornos también están en desarrollo continuo. Su asesor genético puede proporcionarle la información más reciente sobre lo que está disponible.
¿Qué sucede si da positivo para una condición?
Dar positivo por ser portador de un trastorno genético no significa que su futuro bebé vaya a tener un determinado trastorno genético. Más bien, obtener resultados positivos le permite saber si es portador de la afección analizada y puede ayudarlo a comprender cuáles son las probabilidades de que pueda transmitirla a su hijo, explica Elfmann.
«En la mayoría de los casos, ser portador de un trastorno genético no causa ningún problema de salud a la persona. Por lo tanto, la mayoría de las personas no saben que son portadores. Además, la mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares del trastorno genético», explica Shires. Para la mayoría de las personas, descubrir que son portadores es una gran sorpresa.
Cómo funciona la herencia genética
Cuando alguien da positivo por ser portador, se recomienda un examen de seguimiento de portador para su pareja reproductiva para determinar el riesgo de tener un embarazo afectado. Si esa persona da negativo, lo más probable es que el bebé no corra el riesgo de desarrollar la afección. «Para los trastornos genéticos que siguen a la herencia recesiva, una pareja solo corre el riesgo de tener un hijo afectado con un trastorno genético si ambos son portadores de la afección», dice Shire.
Tenga en cuenta, sin embargo, que aún es posible que un bebé termine con un trastorno genético, incluso si ninguno de los padres o solo uno de los padres da positivo para la variante genética. Si bien es muy raro, esto es posible porque la detección de portadores no es 100 % precisa y puede pasar por alto algunos casos de una persona que porta los genes de un trastorno específico, explica Elfman. Además, también es posible que el bebé tenga un trastorno genético diferente que no se analizó.
Sin embargo, en la mayoría de los casos, si ambos padres dan negativo o solo uno da positivo, entonces el bebé no tendrá el trastorno genético. Sin embargo, tienen un 50% de posibilidades de ser portadores ellos mismos. «Si ambos padres son portadores del mismo trastorno genético recesivo, existe un 25 % de posibilidades con cada embarazo de que un niño se vea afectado», explica Shire.
La prueba se hace primero en la persona que estará (o está) embarazada del bebé. Si los resultados de esa persona son negativos, lo que significa que no tiene las variaciones genéticas analizadas, entonces no se necesita la prueba de su pareja. Estos trastornos solo pueden transmitirse al futuro bebé si ambos miembros de la pareja son portadores. Entonces, incluso si la otra persona porta un gen para un trastorno genético, no desencadenará la afección en el bebé. Si los resultados de la persona embarazada prevista son positivos, entonces su pareja puede hacerse la prueba.
«Se recomienda la asesoría genética para las personas o parejas portadoras para analizar las opciones de pruebas y tratamientos para los embarazos y los niños afectados», dice Shire. Si se determina que un feto tiene una condición genética, puede haber intervenciones disponibles para reducir el impacto en el niño. Conocer esta información antes del nacimiento también les da tiempo a los padres y a su equipo de salud para prepararse. Además, se puede considerar la interrupción del embarazo.
Si la información de la portadora se obtiene antes del embarazo, la opción de lograr un embarazo con fertilización in vitro con pruebas genéticas previas a la implantación también puede estar disponible para las parejas de portadoras, dice Shire. Con este método, los expertos examinarán los embriones para garantizar que solo se implanten los sanos para el embarazo.
«Es importante tener en cuenta que ser portador es muy común», dice Elfman. De hecho, dice Elfmann, la mayoría de las personas encontrarán una variación genética si se realizan suficientes pruebas. La mayoría de las veces, estas mutaciones no causan ningún daño.
Ser portador no es nada por lo que sentirse mal y no significa que haya hecho algo malo. Y en la mayoría de los casos, no tiene impacto en la salud personal del individuo. Sin embargo, en ocasiones, ser portador puede causar síntomas leves o aumentar el riesgo de desarrollar otras afecciones médicas. Su proveedor de atención médica o asesor genético hablará con usted sobre estos temas y podrá responder cualquier pregunta que tenga.
Una palabra de Mimititos
La detección de portadores es un tipo de prueba genética que puede brindar a las personas embarazadas o en perspectiva más información sobre los riesgos genéticos potenciales para su embarazo y su futuro bebé. El asesoramiento genético antes y después de la prueba puede ayudar a las personas a decidir qué quieren probar y comprender completamente los detalles de las condiciones genéticas que están evaluando y lo que significan sus resultados. Discuta sus opciones y cualquier inquietud o pregunta que tenga con su proveedor de atención médica.
